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| 一例罕见遗传病(Lowe氏综合症)尿氨基酸和蛋白质的定量分析 |
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汤秀玉,王征宇,王自勉,魏涌,董善士,范鸣1,2,3,4
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1.南京铁道医学院;2.南京铁道医学院;3.南京铁道医学院生理所神经生化室;4.南京铁道医学院;1.南京铁道医学院;2.南京铁道医学院;3.南京铁道医学院生理所神经生化室;4.南京铁道医学院
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| <正> Lowe氏眼、脑、肾综合症(Oculo—cerebro—renal syndrome of Lowe)首先由Lowe氏于1952年所报道。由于患者尿液明显的生化所见是该综合症特点之一,故一般把它分属于肾小管转运功能障碍的遗传性代谢疾病。在Lowe原始文献中载有对三名患儿尿液全面检查的资料;但由于当时的生化分析技术有限和检测仪器贫乏,对于尿中像氨基酸和蛋白质这样含量微少、种类复杂的物质的分析结果是不够精确的。在以后的一些国外报道中,由 |
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